Clínica Clern recomienda la lectura de este artículo de la Asociación Española de Ela:
ELA: La enfermedad
Desde nuestra asociación, nuestro objetivo es orientar e informar sobre cómo acceder a la información más actual sobre la enfermedad. Por lo que solo pretendemos en esta área orientar y comunicar sus aspectos más relevantes.
Somos conscientes de que la mejor información sobre la enfermedad, su evolución, diagnóstico y tratamiento debe ser ofrecido desde el sistema sanitario, tanto desde la atención primaria como desde las unidades de atención especializada (Ver más información – Unidades de ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (o ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente.
La ELA es un tipo particular de la familia de enfermedades neuromusculares, que puede producir una parálisis muscular progresiva.
En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, como la enfermedad de Charcot.
El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:
«esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glia en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
«amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100.000 habitantes.
Variantes de la ELA
ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Es la más frecuente, con más del 90% de los casos registrados.
ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.
En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar de la enfermedad, aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.
En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.
Fuente: http://adelaweb.org/la-ela/la-enfermedad
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